Testo realizzato per la rivista DIAGNOSI E TERAPIA n 4 del dicembre 2022 sul tema "SCLEROSI MULTIPLA: PROBLEMATICHE CLINICO-FUNZIONALI E PRINCIPI DI TERAPIA" dal Prof Massimiliano Noseda, docente universitario, medico specialista in medicina fisica e riabilitazione, specialista in igiene e medicina preventiva, consulente di reparti di neurologia, centri disabili diurni e strutture riabilitative.

Si precisa che il seguente testo ha una finalità puramante divulgativa e non è sostitutivo di una visita specialistica, unica procedura in grado di confermare la diagnosi e di valutare il trattamento riabilitativo più adatto al caso specifico. 

La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa infiammatoria cronica del sistema nervoso centrale. Più precisamente si tratta di una patologia autoimmune caratterizzata da una reazione anomala dell’organismo contro la mielina, ovvero la guaina che circonda e isola le fibre nervose, e gli oligodendrociti, ovvero le cellule specializzate nella sua produzione. Tale processo, detto demielinizzazione, può provocare aree di perdita o lesione del rivestimento mielinico, che vengono definite placche. Quest’ultime possono evolvere da una fase infiammatoria iniziale a una fase cronica successiva in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici, dette sclerosi. Da tali reperti istopatologici derivano i due possibili nomi della patologia, ovvero sclerosi multipla o sclerosi a placche. Queste lesioni possono comparire ovunque nel sistema nervoso centrale ma interessano più frequentemente i nervi ottici, il cervelletto e il midollo spinale con sintomatologia specifica conseguente.

La sclerosi multipla è considerata anche una malattia multifattoriale in quanto apparentemente alcuni elementi sembrano ricorrere nei soggetti affetti. Benchè la ricerca delle cause e dei meccanismi sia ancora in corso, e quindi non sappiamo se siano elementi favorenti, causali o casuali, in tali pazienti ritroviamo spesso anche bassi livelli di vitamina D, l’abitudine al fumo e una pregressa infezione di virus di Epstein-Barr, agente responsabile della mononucleosi. Inoltre, pur non essendo una patologia ereditaria, l’incidenza è più alta all’interno dei membri della stessa famiglia. 

La malattia può esordire ad ogni età della vita ma è più comunemente diagnosticata nel giovane adulto tra la terza e la quarta decade di vita colpendo prevalentemente il genere femminile con un rapporto 3 a 1. Risulta essere più diffusa nelle zone a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia del Sud. Inoltre, globalmente, la patologia mostra una progressiva riduzione con l’avvicinarsi all’equatore. Secondo le ultime stime nel mondo i pazienti con sclerosi a placche sono circa 2,8 milioni, di cui 1.200.000 in Europa e circa 130.000 in Italia.

La malattia può manifestarsi in vari modi con sintomi variabili da persona a persona in base alla sede dell’infiammazione e alla sua entità. Tuttavia, sembrano inizialmente essere più frequenti la debolezza muscolare; la fatica fisica e mentale, presente anche in assenza di sforzo e che non regredisce con il riposo; i disturbi visivi che spesso risultano monolaterali e repentini oltre che caratterizzati da dolore o movimenti involontari, e i disturbi della sensibilità come sensazione di intorpidimento, formicolii, perdita di sensibilità tattile, difficoltà a percepire il caldo e il freddo. Sono però possibili anche altre problematiche ovvero disturbi intestinali come stitichezza, meteorismo o incontinenza; disturbi vescicali come il bisogno impellente di urinare, la perdita involontaria di urine o la difficoltà a svuotare completamente la vescica; disturbi cognitivi come problematiche dell’attenzione, della memoria, della concentrazione non di rado associate a confusione mentale; disturbi del linguaggio, della coordinazione della sfera sessuale; dolori muscolari, spasticità, movimenti parossistici e depressione. Più raro è invece il riscontro di cefalea, disfagia, ipoacusia, problematiche vascolari, disturbi respiratori e crisi epilettiche. Siccome molti sintomi sono comuni ad altre malattie o condizioni, non è infrequente che il percorso diagnostico sia lungo e complesso.

A tal proposito, la diagnosi della sclerosi multipla è cambiata notevolmente dopo l’introduzione della risonanza magnetica in grado di vedere inequivocabilmente le lesioni della sostanza bianca oltre che di monitorarle nel tempo. Tuttavia, oltre ad un’attenta anamnesi e uno scrupoloso esame obiettivo, è possibile richiedere anche potenziali evocati, esami del sangue e del liquido cerebrospinale in grado di escludere altre patologie sospette. Fondamentale è, poi, l’impostazione di un periodico follow up anche per individuare la forma della propria sclerosi a placche. Alcuni pazienti presentano, infatti, un evento unico nell’arco della loro vita, detto sindrome clinicamente isolata; altri una forma in continuo peggioramento, detta sclerosi multipla progressiva; altri un andamento caratterizzato da periodi di malattia e periodi di guarigione, detta sclerosi multipla recidivante-remittente, e altri ancora solo delle alterazioni radiologiche senza clinica associata, detta forma radiologica isolata, che potrebbero però evolvere in futuro. E’, pertanto, bene attivarsi precocemente e rivolgersi fin dall’inizio a centri e personale qualificato in quanto una corretta e tempestiva diagnosi è fondamentale per impostare una terapia valida e mirata. La sclerosi multipla è, infatti, una patologia complessa e imprevedibile, che può influenzare notevolmente la qualità e gli stili di vita dei soggetti affetti.

Infine, la terapia della sclerosi a placche si avvale simultaneamente di trattamenti farmacologici e riabilitativi da valutare di volta in volta sulla base delle caratteristiche del singolo paziente. Per ciò che concerne i primi esistono moltissimi farmaci sia per la gestione della patologia di base sia per il contenimento dei sintomi associati. Esula da questo testo la descrizione dei meccanismi di azione e dei criteri di scelta di ognuno, tuttavia è qui bene ricordare che una terapia precoce ottimizza l’efficacia dell’effetto farmacologico oltre a prevenire aggravamenti repentini e ricadute frequenti. La riabilitazione, invece, mira a massimizzare l’autonomia e la funzionalità residua oltre a ridurre disabilità e complicanze secondarie. Chiaramente il percorso riabilitativo varia non solo in reazione ai sintomi specifici lamentati dal particolare paziente ma anche sulla base del livello di autonomia nelle attività della vita quotidiana che può essere completo, parziale o assente. In altre parole, la personalizzazione della proposta terapeutica e, quindi, la valutazione di un medico fisiatra competente e il ricorso ad un equipe riabilitativa con esperienza specifica nel trattamento della sclerosi multipla risultano essere un presupposto imprescindibile per conseguire i risultati attesi. Pertanto, di volta in volta potranno essere reclutate differenti figure professionali come il fisioterapista, l’infermiere, il logopedista, l’assistente sociale, il terapista occupazionale, il tecnico ortopedico e lo psicologo. Fondamentale sarà, poi, il coinvolgimento dell’intera famiglia sia da un punto di vista pratico-organizzativo sia ovviamente da quello affettivo. La riabilitazione non è, quindi, da intendersi come sinonimo di trattamento motorio ma piuttosto come percorso educativo che aiuti il paziente a ridurre al minimo sia la dipendenza da terzi sia le restrizioni sociali attivando contemporaneamente tutte le risorse umane, professionali e sanitarie disponibili. Ciò è ottimizzabile anche attraverso la scelta di opportuni ausili, la domotica e il suggerimento di modifiche ergonomiche ambientali pratiche e strutturali, in contesti domestici, scolastici, lavorativi e sociali.